Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

Diplomarbeit

Zusammenfassung

Im Rahmen dieser Arbeit wurden für ein europäisches Projekt (EPICURE) acht Kandidatengene bezüglich der idiopathisch generalisierten Epilepsie (IGE), einer zum Teil erblichen Störung des zentralen Nervensystems (ZNS), in einem europäischen Kollektiv aus acht Ländern untersucht.

Durch Sequenzierung der Kandidatengene und Durchführung einer Kosegregationsanalyse konnte im Gen CACNA1I eine neue DNA-Variante entdeckt werden, die eventuell in der Lage ist, IGE auszulösen oder zumindest zu beeinflussen. Eine bereits bekannte, IGE-assoziierte Variante im Gen KCNJ10 mit der dbSNP-ID rs1130183 konnte zudem bestätigt und vorherige Ergebnisse repliziert werden.

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